Hội chứng Lynch là gì? Nguyên nhân và dấu hiệu đặc trưng

Hội chứng Lynch là tình trạng đột biến gen di truyền phổ biến nhất liên quan trực tiếp đến ung thư đại trực tràng và một số bệnh lý tại các cơ quan khác. Tình trạng này có tính di truyền trội. Nếu cha hoặc mẹ mang gen đột biến, tỷ lệ truyền sang con cái là 50%. Người mang gen đột biến có nguy cơ cao mắc thêm các bệnh lý tại dạ dày, ruột non, đường tiết niệu, nội mạc tử cung và buồng trứng.

• Phân biệt men vi sinh và men tiêu hóa như thế nào?
• Rối loạn nhu động ruột: Đi ngoài thất thường và cách kiểm soát
• Táo bón xen kẽ tiêu chảy: Nguyên nhân và cách kiểm soát

Cố vấn chuyên môn Dược phẩm Tuệ Tĩnh, TS BS CKII Nguyễn Thị Thanh Hương – Chủ nhiệm khoa Lão Bệnh viện Y học cổ truyền Quân đội Trung Ương

Hội chứng Lynch là gì?

Hội chứng Lynch trước đây gọi là Ung thư đại trực tràng di truyền không đa polyp, là một hội chứng suy giảm chức năng di truyền. Tình trạng này khiến người mang gen đột biến có xu hướng hình thành các khối u ác tính ở hệ tiêu hóa và một số cơ quan khác với xác suất cao hơn rất nhiều so với dân số chung.

Ở những người không mang gen đột biến, nguy cơ phát triển ung thư đại tràng trong suốt cuộc đời chỉ dao động ở mức 4% đến 5%, và bệnh thường khởi phát sau tuổi 60. Ngược lại, đối với người mắc hội chứng Lynch, nguy cơ mắc bệnh có thể lên tới 50% – 80%, với độ tuổi khởi phát trung bình thường rơi vào khoảng 44 – 45 tuổi.

Người bệnh không hình thành hàng trăm hay hàng nghìn polyp (khối u tuyến) trong lòng ruột như bệnh Đa polyp tuyến gia đình (FAP). Họ chỉ có một hoặc một vài polyp giống như người bình thường. Tuy nhiên, tốc độ tiến triển từ một polyp lành tính chuyển hóa thành khối u ác tính ở người mang gen đột biến lại diễn ra với tốc độ cực kỳ nhanh chóng, thường chỉ mất từ 1 đến 3 năm thay vì 10 năm như tiến trình thông thường.

Nguyên nhân hình thành Hội chứng Lynch

Cơ thể con người liên tục phân chia và tạo ra các tế bào mới để thay thế các tế bào cũ. Trong quá trình phân bào, DNA phải được sao chép một cách chính xác. Tuy nhiên, sự sai sót trong quá trình sao chép là điều khó tránh khỏi.

Ở một cơ thể khỏe mạnh, tồn tại một nhóm gen đặc biệt được gọi là “gen sửa chữa sai sót DNA”. Các gen này hoạt động như một hệ thống kiểm duyệt, tự động phát hiện và sửa chữa các đoạn DNA bị lỗi trước khi tế bào tiếp tục phân chia.

Do sự đột biến ở một trong các gen sửa chữa này, phổ biến nhất là các gen: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, hoặc gen EPCAM. Khi hệ thống sửa chữa bị vô hiệu hóa, các tế bào niêm mạc ruột chứa DNA lỗi không bị tiêu diệt mà tiếp tục nhân lên. Sự tích tụ liên tục của các tế bào lỗi này trong một thời gian ngắn chính là môi trường thuận lợi nhất để các khối u ác tính hình thành và phát triển.

Đột biến gen này có tính chất di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là nếu cha hoặc mẹ mang gen đột biến, mỗi người con sinh ra đều có 50% xác suất nhận lại gen bệnh này, bất kể giới tính là nam hay nữ.

Dấu hiệu nhận biết

Người mắc Hội chứng Lynch hoàn toàn khỏe mạnh cho đến khi các khối u ác tính thực sự hình thành. Do đó, thường được chia thành hai nhóm: Dấu hiệu từ tiền sử gia đình và dấu hiệu khởi phát của bệnh lý.

Dấu hiệu tiền sử gia đình

Một cá nhân mang gen đột biến nếu gia đình họ có các đặc điểm như sau:

• Có từ 3 người thân trở lên (thuộc cùng một bên nội hoặc ngoại) mắc ung thư đại trực tràng, dạ dày, nội mạc tử cung hoặc ruột non.
• Trong số 3 người đó, có ít nhất một người là người thân bậc 1 (cha, mẹ, anh, chị, em ruột) của hai người còn lại.
• Các ca bệnh xuất hiện liên tiếp trong ít nhất 2 thế hệ liên tiếp (ví dụ: ông bà bị bệnh, sau đó đến cha mẹ hoặc cô chú cũng mắc bệnh).
• Có ít nhất 1 ca bệnh trong gia đình được chẩn đoán khi chưa tới 50 tuổi.

Dấu hiệu lâm sàng

Khi các đoạn DNA lỗi đã phát triển thành khối u tại đường tiêu hóa, người mang Hội chứng Lynch sẽ bắt đầu xuất hiện các triệu chứng. Do bệnh thường khởi phát ở độ tuổi trẻ (20 – 40 tuổi), người bệnh rất dễ chủ quan và nhầm lẫn với các rối loạn tiêu hóa thông thường. Các triệu chứng bao gồm:

• Thay đổi thói quen đại tiện: Tiêu chảy xen lẫn táo bón kéo dài nhiều tuần mà không thuyên giảm khi thay đổi chế độ ăn. Phân có thể thay đổi hình dạng, trở nên dẹt hoặc nhỏ hơn bình thường do khối u chèn ép lòng ruột.
• Đi ngoài ra máu: Có thể là máu đỏ tươi dính trên phân hoặc phân có màu đen, mùi khắm do máu chảy từ đoạn ruột sâu bên trong.
• Đau bụng không rõ nguyên nhân: Các cơn đau quặn bụng, đầy hơi, co thắt vùng bụng dưới lặp đi lặp lại.
• Sụt cân bất thường: Khối u tiêu thụ năng lượng của cơ thể và tình trạng chảy máu rỉ rả trong lòng ruột gây ra chứng thiếu máu. Người bệnh thường cảm thấy suy nhược, chóng mặt, da dẻ xanh xao và sụt cân nhanh chóng dù không ăn kiêng.

Ngoài hệ tiêu hóa, phụ nữ mang đột biến gen này có tỷ lệ mắc ung thư nội mạc tử cung lên tới 60%. Do đó, hiện tượng chảy máu âm đạo bất thường (ngoài chu kỳ kinh nguyệt hoặc sau khi đã mãn kinh) cũng là một dấu hiệu cảnh nghiêm trọng cần được thăm khám ngay lập tức.

Hội chứng Lynch là một yếu tố nguy cơ di truyền rõ rệt, làm gia tăng đáng kể tỷ lệ mắc các bệnh lý tiêu hóa ác tính ở độ tuổi trẻ. Mặc dù không thể can thiệp để thay đổi cấu trúc gen, nhưng việc hiểu rõ nguyên nhân, nhận diện sớm các dấu hiệu từ tiền sử gia đình và các triệu chứng là phương pháp phòng vệ vững chắc nhất trước những nguy cơ tiềm ẩn của bệnh lý di truyền này.

Nếu bạn cần được tư vấn thêm về vấn đề sức khỏe của mình hoặc tìm sản phẩm hỗ trợ phù hợp, vui lòng liên hệ tổng đài miễn cước 1800 2295 hoặc truy cập website của Dược phẩm Tuệ Tĩnh để đọc thêm nhiều bài viết hữu ích khác về sức khỏe.