Vòng Kayser Fleischer là gì? Dấu hiệu ở mắt và ý nghĩa chẩn đoán

Vòng Kayser Fleischer là một vòng sắc tố màu vàng nâu, xanh nâu hoặc ánh đồng xuất hiện ở rìa giác mạc. Dấu hiệu hình thành khi đồng tích tụ trong mắt và thường được nhắc đến khi chẩn đoán bệnh Wilson, một rối loạn di truyền khiến cơ thể không đào thải đồng đúng cách.

Không phải người mắc bệnh Wilson nào cũng nhìn thấy vòng ở mắt. Dấu hiệu thường mờ, nằm sâu trong giác mạc và cần được quan sát bằng đèn khe. Việc có hoặc không có vòng cũng không đủ để khẳng định hay loại trừ bệnh.

Cố vấn chuyên môn TS Dược Bùi Thị Bình – Trưởng Khoa Dược Trường Đại học Y Dược Thái Bình.

• Ung thư gan: Nguyên nhân và những thông tin cần biết
• Gan nhiễm mỡ độ 2: Đặc điểm và phương pháp cải thiện
• Viêm gan E là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng ngừa

Vòng Kayser Fleischer là gì?

Vòng Kayser Fleischer là lớp đồng lắng đọng tại màng Descemet, một lớp mỏng nằm ở mặt trong giác mạc. Khi lượng đồng trong cơ thể tăng kéo dài, đồng có thể tích tụ tại vùng ngoại vi giác mạc và tạo thành một vòng màu đặc trưng.

Vòng thường xuất hiện trước ở phần trên và dưới giác mạc, sau đó lan sang hai bên. Màu có thể thay đổi từ vàng nâu, nâu đồng đến xanh lục. Vì nằm sát rìa giác mạc, dấu hiệu dễ bị nhầm với màu tự nhiên của mống mắt nếu chỉ nhìn bằng mắt thường. Bản thân vòng thường không gây đau, đỏ mắt hoặc giảm thị lực rõ. Nhiều người chỉ phát hiện khi được khám trong quá trình đánh giá bệnh Wilson.

Vì sao đồng tích tụ trong giác mạc?

Đồng là vi chất cần thiết cho nhiều hoạt động của cơ thể. Sau khi được hấp thu từ thức ăn, đồng được đưa đến gan để sử dụng hoặc thải ra ngoài qua dịch mật.

Ở người mắc bệnh Wilson, biến đổi gen ATP7B làm quá trình vận chuyển và đào thải đồng bị rối loạn. Đồng tích tụ trước tiên trong gan, sau đó có thể đi vào máu và lắng đọng tại não, giác mạc, thận cùng một số cơ quan khác.

Tại mắt, đồng tập trung ở màng Descemet, nhất là vùng ngoại vi giác mạc. Vì quá trình lắng đọng diễn ra theo thời gian, vòng có thể chưa xuất hiện ở giai đoạn sớm hoặc ở người mới có biểu hiện tại gan.

Vòng mắt có khẳng định bệnh Wilson không?

Đây là dấu hiệu có giá trị cao nhưng không được dùng riêng để kết luận. Hướng dẫn EASL–ERN năm 2025 cho biết vòng xuất hiện ở khoảng 95% người bệnh có triệu chứng thần kinh và chỉ hơn một nửa số người không có biểu hiện thần kinh. Ở trẻ em đến khám chủ yếu vì bệnh gan, vòng thường chưa xuất hiện.

Như vậy, không nhìn thấy vòng không đồng nghĩa với việc loại trừ bệnh Wilson, đặc biệt ở trẻ nhỏ, người mới tăng men gan hoặc đang ở giai đoạn sớm. Ngược lại, một số tình trạng ứ mật mạn tính có thể tạo hình ảnh giống vòng đồng, dù ít gặp hơn.

Phát hiện vòng Kayser Fleischer bằng cách nào?

Phương pháp thường dùng là khám mắt bằng đèn khe. Thiết bị tạo một chùm sáng mỏng và phóng đại các cấu trúc phía trước mắt, giúp bác sĩ nhìn rõ vùng rìa giác mạc và màng Descemet hơn so với quan sát thông thường.

Một số kỹ thuật hình ảnh phần trước của mắt có thể hỗ trợ phát hiện vòng rất mờ hoặc theo dõi thay đổi theo thời gian. Tuy nhiên, khám đèn khe vẫn là phương pháp phổ biến.

Người bệnh không nên chụp ảnh mắt bằng điện thoại rồi tự kết luận. Ánh sáng, màu mống mắt và phản xạ giác mạc có thể tạo vùng màu giống vòng đồng nhưng không cho biết chính xác đồng có lắng đọng trong giác mạc hay không.

Vòng Kayser Fleischer dễ nhầm với dấu hiệu nào?

Một số thay đổi khác cũng tạo thành vòng hoặc vùng màu quanh giác mạc. Việc phân biệt cần do bác sĩ mắt thực hiện vì nguyên nhân không giống nhau.

• Cung giác mạc: Thường là vòng trắng xám do chất béo lắng đọng, phổ biến ở người lớn tuổi và không liên quan đến tích tụ đồng.
• Vòng Fleischer: Đây là vòng sắt gặp trong bệnh giác mạc hình chóp. Tên gần giống nhưng không phải dấu hiệu của bệnh Wilson.
• Sắc tố do ứ mật: Một số bệnh gan ứ mật có thể tạo vòng giống lắng đọng đồng. Cần kết hợp khám mắt với xét nghiệm gan và chuyển hóa đồng.
• Màu tự nhiên của mống mắt: Mống mắt có viền đậm có thể khiến người quan sát nghĩ rằng xuất hiện vòng bất thường. Trong khi đó, vòng đồng nằm trong giác mạc, phía trước mống mắt.

Những biểu hiện thường đi cùng vòng ở mắt

Ý nghĩa của dấu hiệu này rõ hơn khi người bệnh đồng thời có biểu hiện gợi ý bệnh Wilson. Triệu chứng có thể khác nhau tùy đồng tích tụ nhiều ở gan hay hệ thần kinh.

• Biểu hiện tại gan: Tăng men gan, mệt mỏi, chán ăn, vàng da, nước tiểu sẫm, gan lách to, phù chân hoặc cổ trướng. Trường hợp nặng có thể xuất hiện suy gan cấp.
• Biểu hiện thần kinh: Run tay, cứng cơ, cử động chậm, đi đứng không vững, nói khó, viết chữ thay đổi hoặc có động tác không chủ ý. Đây là nhóm người có tỷ lệ xuất hiện vòng cao nhất.
• Thay đổi tâm lý: Giảm tập trung, học tập sa sút, dễ cáu gắt, lo âu, trầm cảm hoặc thay đổi tính cách. Ở thanh thiếu niên, các biểu hiện này đôi khi bị nhầm với áp lực học tập hoặc tuổi dậy thì.

Cần làm thêm xét nghiệm gì?

Một dấu hiệu ở mắt chưa đủ để chẩn đoán bệnh Wilson. Thường đánh giá nhiều thông tin cùng lúc, gồm ceruloplasmin trong máu, lượng đồng trong nước tiểu 24 giờ, chức năng gan, công thức máu và xét nghiệm gen ATP7B. Trong một số trường hợp, lượng đồng trong mô gan được kiểm tra khi các kết quả khác chưa thống nhất.

Ceruloplasmin thấp có thể gợi ý bệnh nhưng không phải người bệnh nào cũng có chỉ số giảm. Lượng đồng trong máu cũng thay đổi tùy giai đoạn. Vì vậy, kết quả phải được giải thích trong bối cảnh tổng thể.

Thang điểm Leipzig có thể được sử dụng để tổng hợp vòng ở mắt, triệu chứng thần kinh, ceruloplasmin, đồng niệu, đồng trong gan và xét nghiệm di truyền. Cách tiếp cận này nhấn mạnh rằng chẩn đoán không dựa trên một dấu hiệu duy nhất.

Vòng ở mắt có biến mất sau điều trị không?

Khi lượng đồng dư thừa được kiểm soát, vòng có thể nhạt dần và đôi khi biến mất. Quá trình này diễn ra từ từ, không xảy ra ngay sau khi bắt đầu điều trị. Ở một số người, dấu hiệu vẫn còn dù xét nghiệm và triệu chứng đã cải thiện.

Sự giảm hoặc biến mất của vòng có thể được dùng như một phần trong quá trình theo dõi, nhưng không phản ánh đầy đủ tình trạng gan và thần kinh. Người bệnh vẫn cần xét nghiệm và khám chuyên khoa theo lịch.

Vòng không phải một bệnh mắt độc lập nên thường không cần phẫu thuật hoặc thuốc nhỏ mắt riêng. Việc kiểm soát tình trạng tích tụ đồng trong toàn cơ thể. Người bệnh không nên tự tăng, giảm hoặc ngừng điều trị dựa trên việc vòng đậm hay nhạt.

Do bệnh Wilson có tính di truyền, người thân của người đã được chẩn đoán có thể cần được tư vấn sàng lọc. Khám đèn khe chỉ là một phần của quá trình đánh giá và không thay thế xét nghiệm máu, nước tiểu hoặc di truyền trong việc phát hiện vòng Kayser Fleischer. Vòng thường có màu vàng nâu, xanh nâu hoặc ánh đồng, khó quan sát bằng mắt thường và được phát hiện chính xác hơn khi khám đèn khe.

Nếu bạn cần được tư vấn thêm hoặc tìm sản phẩm hỗ trợ phù hợp, vui lòng liên hệ tổng đài miễn cước 1800 2295 hoặc truy cập website của Dược phẩm Tuệ Tĩnh để đọc thêm nhiều bài viết hữu ích khác.