Bệnh Wilson là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và cách kiểm soát bệnh

Bệnh Wilson là rối loạn di truyền hiếm gặp khiến đồng tích tụ quá mức trong gan, não, mắt và một số cơ quan khác. Đồng là vi chất cần thiết, nhưng khi không được đào thải đúng cách, lượng dư thừa có thể làm tổn thương tế bào và suy giảm chức năng cơ quan.

Bệnh thường xuất hiện ở trẻ em, thanh thiếu niên hoặc người trưởng thành trẻ tuổi. Biểu hiện có thể là tăng men gan, vàng da, run tay, nói khó hoặc thay đổi tính cách nên dễ bị chẩn đoán muộn.

Cố vấn chuyên môn Dược phẩm Tuệ Tĩnh, TS BS CKII Nguyễn Thị Thanh Hương – Chủ nhiệm khoa Lão Bệnh viện Y học cổ truyền Quân đội Trung Ương.

• Gan nhiễm mỡ độ 2: Đặc điểm và phương pháp cải thiện
• Tam cá nguyệt thứ hai là gì? Những thay đổi của mẹ và thai nhi
• Viêm gan E là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng ngừa

Bệnh Wilson là gì?

Bệnh Wilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng do di truyền. Ở người khỏe mạnh, đồng từ thức ăn được hấp thu tại ruột, vận chuyển đến gan và sử dụng cho nhiều hoạt động. Phần đồng không cần thiết được gan đưa vào dịch mật để đào thải.

Ở người mắc bệnh, đồng tích tụ trước tiên trong gan, sau đó có thể lắng đọng tại não, giác mạc, thận hoặc các mô khác. Vì vậy, bệnh còn ảnh hưởng đến vận động, lời nói, cảm xúc và hành vi.

Bệnh liên quan đến biến đổi ở gen ATP7B và được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Một người mắc bệnh khi nhận bản sao gen bất thường từ cả cha và mẹ. Người chỉ mang một bản sao thường không có biểu hiện nhưng vẫn có thể truyền gen cho con.

Dấu hiệu của Bệnh Wilson

Triệu chứng phụ thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất, độ tuổi khởi phát và mức độ tích tụ đồng. Một số người được phát hiện khi xét nghiệm gan bất thường dù cơ thể vẫn cảm thấy khỏe.

Biểu hiện tại gan

Gan thường bị ảnh hưởng sớm, nhất là ở trẻ em và thanh thiếu niên. Người bệnh có thể mệt mỏi, chán ăn, đau tức vùng bụng trên bên phải, vàng da, nước tiểu sẫm, gan lách to, phù chân hoặc bụng to do tích tụ dịch.

Tổn thương gan có thể tiến triển từ tăng men gan không triệu chứng đến viêm gan mạn, xơ gan hoặc suy gan cấp. Một số trường hợp suy gan diễn ra nhanh kèm vàng da, thiếu máu do hồng cầu bị phá hủy và rối loạn đông máu. Đây là tình trạng nghiêm trọng cần được xử trí tại bệnh viện.

Biểu hiện thần kinh và tâm lý

Khi đồng tích tụ tại não, người bệnh có thể run tay, cứng cơ, cử động chậm, đi đứng không vững, khó phối hợp động tác hoặc xuất hiện cử động không chủ ý. Lời nói có thể chậm, nhỏ, khó nghe; việc viết chữ và cầm đồ vật cũng trở nên khó khăn hơn.

Người bệnh có thể dễ cáu gắt, giảm tập trung, học tập sa sút, lo âu, trầm cảm hoặc thay đổi tính cách. Ở người trẻ, các dấu hiệu này dễ bị nhầm với áp lực học tập hay tuổi dậy thì.

Vòng Kayser–Fleischer ở mắt

Đồng có thể lắng đọng quanh giác mạc và tạo thành vòng màu vàng nâu hoặc xanh nâu, gọi là vòng Kayser–Fleischer. Dấu hiệu này thường gặp ở người có biểu hiện thần kinh nhưng có thể không xuất hiện ở trường hợp chỉ tổn thương gan.

Vòng này thường khó nhận biết bằng mắt thường và cần được kiểm tra bằng đèn khe. Có vòng Kayser–Fleischer hỗ trợ chẩn đoán, nhưng không nên dùng riêng dấu hiệu ở mắt để kết luận hoặc loại trừ bệnh.

Bệnh Wilson được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ thường nghĩ đến bệnh khi người trẻ có bất thường gan chưa rõ nguyên nhân, rối loạn vận động, thay đổi hành vi hoặc tiền sử gia đình.

Các phương pháp thường được kết hợp gồm:

• Xét nghiệm ceruloplasmin trong máu: Kết quả thấp có thể gợi ý bệnh nhưng không mang tính khẳng định tuyệt đối.
• Đánh giá đồng trong nước tiểu 24 giờ: Cho biết lượng đồng được đào thải trong một ngày.
• Khám mắt bằng đèn khe: Giúp tìm vòng Kayser–Fleischer quanh giác mạc.
• Xét nghiệm chức năng gan và công thức máu: Đánh giá tổn thương gan, đông máu và thiếu máu.
• Xét nghiệm di truyền: Tìm biến đổi ở gen ATP7B, hữu ích trong xác nhận chẩn đoán và sàng lọc người thân.
• Đánh giá đồng trong mô gan: Có thể được cân nhắc khi các kết quả khác chưa thống nhất.

Hướng dẫn EASL–ERN cập nhật năm 2025 khuyến nghị kết hợp đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm chuyển hóa đồng và phân tích di truyền. Thang điểm Leipzig có thể được dùng để tổng hợp nhiều dấu hiệu, tránh kết luận từ một xét nghiệm riêng lẻ.

Vì sao đồng tích tụ trong cơ thể?

Protein do gen ATP7B tạo ra có vai trò đưa đồng vào dịch mật. Khi gen này hoạt động bất thường, gan không đào thải được lượng đồng dư thừa. Đồng tích tụ âm thầm trong tế bào gan, sau đó có thể gây viêm, xơ hóa hoặc suy giảm chức năng. Khi đi vào máu và lắng đọng tại não, mắt, đồng tạo nên các biểu hiện ngoài gan.

Vì sao bệnh dễ bị chẩn đoán muộn?

Bệnh hiếm gặp và triệu chứng có thể giống viêm gan virus, viêm gan tự miễn, gan nhiễm mỡ, rối loạn vận động hoặc bệnh tâm thần. Kết quả từng xét nghiệm riêng lẻ đôi khi chưa đủ rõ.

Ceruloplasmin thường giảm nhưng vẫn có thể ở mức bình thường. Vòng Kayser–Fleischer cũng không phải lúc nào cũng có. Vì vậy, bác sĩ cần kết hợp tiền sử, khám lâm sàng và nhiều xét nghiệm thay vì dựa vào một chỉ số duy nhất.

Người thân có cần được kiểm tra?

Do bệnh di truyền, anh chị em ruột là nhóm cần đặc biệt lưu ý. Cha mẹ và con của người bệnh cũng có thể cần tư vấn.

• Sàng lọc có thể gồm khám, xét nghiệm máu, nước tiểu và xét nghiệm gen để phát hiện bệnh trước khi gan hoặc não bị tổn thương rõ.
• Nếu cả cha và mẹ đều mang một bản sao gen bất thường, trong mỗi lần mang thai, con có khả năng nhận cả hai bản sao và mắc bệnh.
• Tư vấn di truyền giúp gia đình hiểu nguy cơ và lựa chọn phương án kiểm tra phù hợp.

Chế độ ăn có vai trò như thế nào?

Trong giai đoạn đầu điều trị, bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng có thể hướng dẫn hạn chế một số thực phẩm chứa nhiều đồng. Người bệnh không nên tự loại bỏ quá nhiều nhóm thực phẩm vì có thể dẫn đến thiếu năng lượng và suy dinh dưỡng.

Nước uống từ giếng hoặc hệ thống ống đồng cũ cũng có thể cần được kiểm tra nếu nghi ngờ hàm lượng đồng cao. Các sản phẩm bổ sung vitamin và khoáng chất cần được xem kỹ thành phần, tránh tự sử dụng loại có chứa đồng. 

Bệnh Wilson có chữa khỏi được không?

Do nguyên nhân nằm ở gen, bệnh không tự biến mất hoàn toàn. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và kiểm soát đều đặn, nhiều người có thể hạn chế tổn thương cơ quan, cải thiện triệu chứng và duy trì học tập, làm việc lâu dài.

Khả năng hồi phục phụ thuộc vào mức độ tổn thương trước điều trị. Biểu hiện bệnh lý gan có thể cải thiện, còn triệu chứng thần kinh thường cần nhiều thời gian hơn.

Bệnh Wilson là rối loạn di truyền khiến đồng không được đào thải đúng cách và tích tụ tại gan, não, mắt cùng nhiều cơ quan khác. Bệnh có thể biểu hiện bằng bất thường chức năng gan, vàng da, run tay, cứng cơ, nói khó hoặc thay đổi tâm lý, hành vi. Phát hiện sớm có ý nghĩa đặc biệt quan trọng vì điều trị lâu dài có thể ngăn đồng tiếp tục gây tổn thương.

Nếu bạn cần được tư vấn thêm hoặc tìm sản phẩm hỗ trợ phù hợp, vui lòng liên hệ tổng đài miễn cước 1800 2295 hoặc truy cập website của Dược phẩm Tuệ Tĩnh để đọc thêm nhiều bài viết hữu ích khác.